Hide metadata

dc.contributor.authorBakke, Øyvind
dc.date.accessioned2018-07-08T22:00:56Z
dc.date.available2018-07-08T22:00:56Z
dc.date.issued2018
dc.identifier.citationBakke, Øyvind. AIRE-genets rolle i revmatoid artritt. Master thesis, University of Oslo, 2018
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/10852/62093
dc.description.abstractIntroduksjon: Revmatoid artritt (RA) er en systemisk autoimmun sykdom som hovedsakelig påvirker ledd. RA er assosiert med flere antistoffer, deriblant revmatoid faktor (RF) og anti-citrullinert protein-antistoff (ACPA). Det er gjort mye forskning med mål å finne årsaksfaktorer til sykdommen, med det er fortsatt mye en ikke vet. Genet AIRE (autoimmune regulator) har blitt identifisert som en genetisk risikofaktor for RA. Målet med denne studien er å undersøke det genetiske bidraget til RA-risiko for fire enkeltnukleotidpolymorfismer (engelsk: Single Nucleotide Polymorphisms, SNP-er) på AIRE-genet i norsk befolkning. Metode: 935 pasienter og 1111 kontroller ble inkludert i denne studien. Deltakerne ble genotypet ved hjelp av TaqMan alleldiskrimineringsassays for å bestemme hver deltakeres alleler av fire ulike SNP-er på AIRE-genet: rs878081, rs2075876, rs3788113 og rs760426. Alle genotyper og alle teoretisk mulige haplotyper av to, tre og fire SNP-er ble også undersøkt. Pasienter ble undersøkt i tre grupper: alle pasienter sammen, kun ACPA-positive pasienter og kun ACPA-negative pasienter. Resultater: rs878081 og rs2075876 viste ingen statistisk signifikant forskjell i allelfordeling mellom pasienter og kontroller. For rs3788113 viste det vanligste allelet (major-allelet (A-allelt)) seg å være assosiert med økt risiko for RA, OR=1,22 (95% KI 1,05-1,42; p=0,0116). Også for rs760426 viste det vanligste allelet (A-allelet) seg å være assosiert med økt risiko for RA, OR=1,33 (95% KI 1,10-1,61; p=0,0030). Konklusjon: Disse resultatene tyder på at AIRE-genet er assosiert med RA i norsk befolkning. Ved sammenlikning med andre publiserte studier ser en at hvilke SNP-er som er assosiert med RA og hvilken assosiasjon dette er varierer mellom populasjoner.nob
dc.description.abstractIntroduction: Rheumatoid arthritis (RA) is a systemic autoimmune disease mainly affecting joints. RA is associated with several antibodies, such as rheumatoid factor (RF) and anti-citrullinated protein antibodies (ACPA). Much research has been done in order to identify etiological causes of the disease, but there is still much to discover. The gene AIRE (autoimmune regulator) has been identified as a putative genetic risk factor for RA. The aim of this study is to investigate the risk contribution of four single-nucleotide polymorphisms (SNPs) of the AIRE gene in Norwegian population. Methods: A total of 935 cases and 1111 controls were included in this study. Participants were genotyped using TaqMan Allelic Discrimination assays to determine each participant’s allelic make-up on four different SNPs on the AIRE gene: rs878081, rs2075876, rs3788113 and rs760426. All genotypes of each SNP and estimated haplotypes of two, three and four SNPs were also examined. Cases were examined in three strata: all patients toghether, ACPA-positive patients only and ACPA-negative patients only. Results: rs878081 and rs2075876 showed no statistically significant difference in distribution of alleles between cases and controls. For rs3788113 the major allele (A) showed an association to increase in risk, OR=1.22 (95% CI 1.05-1.42; p=0.0116). For rs760426 the major allele (A) also showed an association to increase in risk, OR=1.33 (95% CI 1.10-1.61; p=0.0030). Conclusion: These results suggest that the AIRE gene is associated with RA in Norwegian population. Comparing these results with other publications show AIRE SNPs currently found to be associated with RA varies between populations.eng
dc.language.isonob
dc.subject
dc.titleAIRE-genets rolle i revmatoid artrittnob
dc.typeMaster thesis
dc.date.updated2018-07-08T22:00:56Z
dc.creator.authorBakke, Øyvind
dc.identifier.urnURN:NBN:no-64683
dc.type.documentProsjektoppgave
dc.identifier.fulltextFulltext https://www.duo.uio.no/bitstream/handle/10852/62093/1/prosjektoppgave-MED-AIRE-oyvibakk.pdf


Files in this item

Appears in the following Collection

Hide metadata