Hide metadata

dc.contributor.authorIghani, Amit Maziar
dc.date.accessioned2017-03-24T22:28:01Z
dc.date.available2017-03-24T22:28:01Z
dc.date.issued2016
dc.identifier.citationIghani, Amit Maziar. Genetiske faktorer som leder til utviklingen av schizofreni: En oppsummert oversikt over dagens kunnskap om genetikken bak schizofreni. Master thesis, University of Oslo, 2016
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/10852/55049
dc.description.abstractBAKGRUNN: Schizofreni er en alvorlig nevroutviklingsforstyrrelse som rammer ca. 1 % av befolkningen. Genetiske risikofaktorer regnes med å utgjøre 60-80 % av risikoen. Likevel er fortsatt ikke de genetiske risikofaktorene og underliggende nevrobiologiske mekanismene fullt ut forstått. Denne oppgaven har som formål å syntetisere en oversikt over den foreliggende evidensen på genetiske risikofaktorer og deres rolle i etiopatogenesen til schizofreni. MATERIALE OG METODE: Et litteratursøk ble utført 30.08.2016 på MEDLINE-databasen gjennom PubMed-portalen, med søkeordene «schizophrenia», «genes» og «risk», begrenset til oversiktsartikler i engelsk publisert de siste fem årene. Deretter ble artikler valgt ut til oppgaven dersom de eksplisitt handlet om schizofreni, enten alene eller i sammenheng med andre sykdommer og undersøker ett eller flere spesifikke gener eller loci assosiert med schizofreni hos mennesker. RESULTATER: Søket ga 200 treff, hvor 60 artikler møtte kriteriene. Den største genomvide assosiasjonsstudien (GWAS) til dags dato har identifisert 108 gener med genomvid signifikant assosiasjon til schizofreni. Etterfølgende studier har forkastet et betydelig antall historiske kandidatgener fra før-GWAS-tiden, men med mulighet for fremtidig inklusjon ettersom utvalgene suksessivt øker. Nåværende funn antyder en konvergens mot tre hovedmekanismer som kan spille en sentral etiopatogenetisk rolle: forstyrrelser i glutamaterg nevrotransmisjon og synaptisk plastisitet, unormal kalsiumkanal-funksjon, og mutasjoner i MHC-regionen og immundysfunksjon. Andre gener med signifikans spiller sentrale roller i nevrogenese, nevroplastisitet, synapsefunksjon og/eller nevronal signalering. FORTOLKNING: Innføringen av storskala GWAS, gjort mulig med teknologiske nyvinninger og samarbeid i forskningsgruppe-konsortier, har forbedret kvaliteten på genetiske studier betydelig. Definitive konklusjoner kan ikke trekkes enda, men enda større GWAS og mer avanserte sekvenseringsteknikker vil videre avdekke mer av de underliggende genetiske og nevrobiologiske mekanismene bak schizofreni.nob
dc.description.abstractBACKGROUND: Schizophrenia is a devastating neurodevelopmental disorder, affecting approximately 1% of the population. Genetic factors are estimated to account for 60-80% of the risk. However, the genetic risk factors and underlying neurobiological mechanisms are still not fully understood. OBJECTIVE: To synthesize an overview of the current evidence on the genetic risk factors and their role in the etiopathogenesis of schizophrenia. DATA SOURCES: A search was performed 30.08.2016 in MEDLINE through PubMed using keywords “schizophrenia”, “genes” and “risk”, limited to reviews in English published the past 5 years. METHOD: Articles explicitly about schizophrenia, either exclusively or in conjunction with other disorders, examining one or several specific genes or loci associated with schizophrenia on humans were included for the study. RESULTS: 200 articles were found, where 60 articles met the criteria. The largest genome-wide association study (GWAS) up to this date has identified 108 genes with genome-wide significant association to schizophrenia. Subsequent studies have discarded a substantial amount of historical candidate genes from the pre-GWAS era, but with the possibility of future inclusion as the sample sizes subsequently increase. The current findings suggest a convergence towards three main mechanisms that might play a key etiopathogenic role: disturbances in glutamatergic neurotransmission and synaptic plasticity, abnormal calcium channel function and mutations in the MHC-region and immune dysfunction. Other genes showing significance play key roles in neurogenesis, neuroplasticity, synaptic function and/or neuronal signaling. CONCLUSIONS: Introduction of large-scale GWAS, made possible with technological innovations and collaboration in research group consortia, has significantly improved the quality of genetic studies. Definite conclusions cannot be drawn yet, but even larger GWAS and more advanced sequencing techniques will further unravel more of the underlying genetic and neurobiological mechanisms of schizophrenia.eng
dc.language.isonob
dc.subjectgenetikk
dc.subjectGWAS
dc.subjectgener
dc.subjectgenetisk
dc.subjectschizofreni
dc.subjectgeom-vid
dc.subjectgenomvid
dc.subjectgenetiske
dc.subjectlocus
dc.subjectloci
dc.subjectpsykose
dc.subjectassosiasjonsstudier
dc.subjectassosiasjon
dc.titleGenetiske faktorer som leder til utviklingen av schizofreni: En oppsummert oversikt over dagens kunnskap om genetikken bak schizofreninob
dc.title.alternativeGenetic Factors Leading to the Development of Schizophrenia: A summarized review of current knowledge on the genetics behind schizophreniaeng
dc.typeMaster thesis
dc.date.updated2017-03-24T22:28:01Z
dc.creator.authorIghani, Amit Maziar
dc.identifier.urnURN:NBN:no-57857
dc.type.documentProsjektoppgave
dc.identifier.fulltextFulltext https://www.duo.uio.no/bitstream/handle/10852/55049/1/UiO-Medisin-Prosjektoppgave-Ighani--2016--Genetiske-faktorer-som-leder-til-utviklingen-av-schizofreni.pdf


Files in this item

Appears in the following Collection

Hide metadata