Sammendrag
Bakgrunn: Hereditær ataksi (HA) er en gruppe sjeldne, monogenetiske nevrodegenerative lidelser. Man skiller mellom autosomal dominant cerebellær ataksi (ADCA), autosomal recessiv cerebellær ataksi (ARCA) og X-bundet ataksi. I tillegg finnes ataksi med ukjent arvegang, sporadisk ataksi. Hereditær ataksi skyldes en genfeil som klinisk viser seg som svikt i cerebellære funksjoner. Foreløpig finnes ingen kurativ behandling. Pasienter med hereditær ataksi har siden 2002 blitt inkludert i en database ved Oslo Universitetssykehus, Ullevål. Målet med prosjektoppgaven var å analysere dataene i databasen med hensyn på kohorten, fenotyper, genotyper, samt vurdere eventuelle mangler. I tillegg ønsket man å beregne prevalensen av hereditær ataksi i Sør Øst Norge.
Materiale og metode: 314 pasienter med kliniske data registrert i databasen etter et internasjonalt registreringsskjema, SPATAX 2009. IBM Statistical Package for the Social Sciences (SPSS) versjon 20 ble benyttet til statistiske analyser.
Resultater og konklusjon: Alder ved undersøkelse var 57 år for pasienter med ADCA, 31 år for pasienter med ARCA og 52 år for pasienter med sporadisk ataksi. Det var like mange menn som kvinner i databasen, men en overvekt av kvinner i gruppen ADCA, 56 %. 70 % av databasens pasienter var bosatt i Sør Øst Norge. 80 % av pasientene var norske, 16 land var representert. For fenotyper og genotyper fant man ingen avvik fra det som tidligere er kjent. Fenotyper: Gjennomsnittsalder ved symptomstart var 34 år for ADCA, 12 år for ARCA og 38 år for sporadisk ataksi. De fleste ADCA debuterer mellom 20 og 70 år, de fleste ARCA debuterer før 15 år, sporadisk ataksi debuterer over hele aldersspekteret. Funksjonsnivået for hele gruppen viste en overvekt på mild ataksi, ARCA viste relativt mest funksjonsnedsettelse. Gjennomsnittsvarighet av sykdom for ADCA og ARCA var 20 år, for sporadisk ataksi 13 år. Genotyper: Fordeling av arvelighet etter klinisk diagnose var 29 % ADCA, 26 % ARCA og 40 % sporadisk ataksi. Totalt 22 % av genotypene hadde fått genetisk diagnose, fordeling var 20 % ADCA, 55 % ARCA og 4 % sporadisk ataksi. Mangel på pasientopplysninger i databasen varierte mellom 5 % og 30 %. Beregnet prevalens av hereditær ataksi i Sør Øst Norge var 6,1/100 000, prevalens av autosomal dominant og autosomal recessiv ataksi henholdsvis 4,1/100 000 og 2,0/100 000.
Background: Hereditary ataxia (HA) is a group of rare, monogenetic neurodegenerative disorders. We distinguish between autosomal dominant cerebellar ataxia (ADCA), autosomal recessive cerebellar ataxia (ARCA) and X-linked ataxia. In addition we have ataxia of unknown inheritance, sporadic ataxia. Hereditary ataxia is caused by a genetic mutation that clinically appears as a failure of cerebellære functions. Currently there is no curative treatment. Patients with hereditary ataxia have since 2002 been included in a database at Oslo University Hospital, Ullevaal. The purpose of the project was to analyze the data in the database by cohort, phenotypes, genotypes, and assess any shortcomings. It was also of interest to estimate the prevalence of hereditary ataxia in South Eastern Norway.
Methods: 314 patients with clinical data registrated in the database after an international registration system, SPATAX 2009. IBM Statistical Package for the Social Sciences (SPSS) version 20 was used for statistical analysis.
Results: Age at examination was 57 years for patients with ADCA, 31 years for patients with ARCA and 52 years for patients with sporadic ataxia. There were as many men as women in the database, but a majority of women in the group ADCA, 56%. 70% of patients were residing in South Eastern Norway. 80% of patients were Norwegian, 16 countries were represented. For phenotypes and genotypes the results gave no deviation from what was previously known. Phenotypes: Average age at onset was 34 years for ADCA, 12 years of ARCA and 38 years for sporadic ataxia. Most ADCA onset between 20 and 70 years, most ARCA debut before 15 years, sporadic ataxia debuts across the age spectrum. Function level of the entire group showed a predominance of mild ataxia, ARCA showed relatively most disabilities. Average duration of illness for ADCA and ARCA were 20 years, for sporadic ataxia 13 years. Genotypes: Distribution of heredity after clinical diagnosis was 29% ADCA, 26% ARCA and 40% sporadic ataxia. Overall, 22% of genotypes had received genetic diagnosis, the distribution was 20% ADCA, 55% ARCA and 4% sporadic ataxia. Lack of patient information in the database ranged between 5% and 30%. Hereditary ataxia prevalence in South Eastern Norway was estimated at 6.1 / 100 000: 4.1 / 100 000 for autosomal dominant and 2.0 / 100 000 for autosomal recessive ataxia.