Tre familiegenerasjoner med syklisk nøytropeni

Abstract

Syklisk nøytropeni er en sjelden, autosomal dominant sykdom. Den er karakterisert av lave nivåer av nøytrofile granulocytter ned til under 0,5 x 10 9/L hver tredje uke. Symptomer er vanligvis after, feber og til tider infeksjoner under disse periodene. Vi har observert en familie der bestefar, far og sønn alle har sykdommen. Det er en retrospektiv studie hvor vi har sett tilbake på journaler og blodprøver som er tatt helt tilbake til 1959, og sammenliknet resultatene hos familien med det som oppfattes som normalt for sykdommen. Sønnen er nå 4 år og vi har fulgt han siden fødselen. Få studier beskriver utvikling av sykdommen i de første leveårene. Sønnen fikk typisk syklende klinikk i 2-3 års alder. Det første året hadde han bare nivåer av nøytrofile under 0,6, og blodprøveverdiene viste ikke et syklende mønster. Han har fortsatt i dag lave verdier av nøytrofile, bortsett fra under infeksjoner da de øker til nesten normale verdier, men synker raskt igjen. Det kan tyde på at han har små reserver i beinmargen. Symptomene vil ofte bli mildere etter 20 årene, som vi ser hos bestefar. Alvorlighetsgraden av symptomene varierer ofte veldig mellom familiemedlemmer, og dette er noe vi kan observere hos familien. Bestefar har en mild variant og faren har en moderat type. Det gjenstår fortsatt å se om sønnen vil få samme symptombilde som bestefar eller far.

Cyclic neutropenia is a rare, autosomal dominant inherited disorder. It`s characterized of oscillations of neutrophil granulocytes down to below 0,5 x 10 9/L in every three weeks. It gives symptoms of mouth ulcers, fever and occasionally infections during these periods. We have studied a family where granddad, dad and son all have the disease. It`s a retrospective study where we have looked back on journals and blood samples taken since 1959, and compared the family with what is considered to be normal blood values and clinic for the disease. The son is now 4 years old and we have followed him since birth. Few studies show the development of the disease in the first years of life. In his case he got the typical cycling pattern of symptoms 2-3 years old. The first year he only had neutrophil counts under 0.6, and he didn`t show a cycling pattern. He still has low counts today; except for during infections where they rise to almost normal values and then rapidly goes down again to zero. It also seems like he have small reserves of neutrophils in the bone marrow. The symptoms will sometimes get less prominent after the twenties, as it did with granddad. The degree of symptoms for cyclic neutropenia is often very variable between family members, and this is also something we can observe for this family. The granddad has a mild variant and the dad has a more moderate type. It is still yet to see if the son will get the same symptoms as the granddad or the dad.