Hide metadata

dc.date.accessioned2013-03-12T12:29:17Z
dc.date.available2013-03-12T12:29:17Z
dc.date.issued2008en_US
dc.date.submitted2008-09-24en_US
dc.identifier.citationHolck-Steen, Johan. Klinisk erfaring med benmargstransplantasjon hos barn med Hurler syndrom i Norge. Prosjektoppgave, University of Oslo, 2008en_US
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/10852/28869
dc.description.abstractBakgrunn: Hurler syndrom er den alvorligste form for mucopolysaccaridose I (MPS I), en lysosymal lagringsforstyrrelse som skyldes mangel på enzymet α-L-iduronidase. Sykdommen forløper progressivt med affeksjon av flere organer og har et naturlig forløp med for tidlig død i barnealder. Sykdommen er tilgjengelig for behandling med benmargstransplantasjon (BMtx). Behandlingens verdi begrenses av den høye mortalitet som en BMtx innebærer. Materiale og metode: Vi har retrospektivt gjennomgått journalene til alle pasienter med MPS I som har blitt transplantert ved Rikshospitalet (RH) fra 1982 til 2004. Litteratur om sykdommen og inngrepet er innsamlet etter artikkelsøk i MedLine og fra BMtx-metodebok fra hematologisk avdeling, RH. Pasientene hadde alle sikker Hurler-diagnose og hadde blitt klarert til BMtx med egnet giver. Journalmaterialet er fra årlige polikliniske kontroller ved barneklinikken, RH etter vellykket gjennomført BMtx. Resultater: Vi fant en overlevelse på 53 % hos pasientene som gjennomgikk BMtx. Det var ingen overlevende av dem som ikke ble vellykket transplantert. 53 % av de som gjennomgikk BMtx fikk akutt transplantat-mot-vertsykdom, GVHD. Hos de som ikke overlevde BMtx, var dødsårsakene: infeksjoner (CMV, RS-virus og ukjent agens), mismatch (aktivering av immunapparatet ved uforlikelighet mellom donor og recipient) og arytmi. De pasientene som overlever BMtx har vist seg å ha god prognose mht livskvalitet og funksjonsnivå. Konklusjon: BMtx hos norske barn med Hurler syndrom har vist seg å reversere enkelte sykdomskarakteristika og forhindre progresjon av andre hos de 53 % som overlever inngrepet i vårt materiale. Overlevelsestallene våre samsvarer med tallene fra andre europeiske studier. En forventer høyere overlevelse etter introduksjon av enzymsubstitusjonsbehandling (ERT) mellom diagnosetidspunkt og BMtx. Videre studier mht effekt av ERT er nødvendig i fremtiden for å kartlegge hvorvidt denne fører til en sikker økt overlevelse.nor
dc.description.abstractBackground: Hurler syndrome represents the most severe phenotype of the mucopolysaccharidosis I, a lysosymal storage disease caused by deficiency of the enzyme α-L-iduronidase. The disorder has a progressive course with multi organ involvement. Patients with Hurler syndrome are amenable to therapy by bone marrow transplantation (BMtx). Material and methods: We have retrospectively investigated the patient charts of all Hurler patients that have undergone BMtx at Rikshospitalet (RH), Oslo from 1982 to 2004. Literature on the disease and the intervention are all gathered from MedLine and from RH’s method book on the BMtx. All included patients had a verified Hurler diagnosis and had all been accepted for BMtx with a compatible donor. The patient charts derive from annual policlinic follow-ups at the children’s ward at RH after successful engraftment. Results: We found a survival rate of 53 % amongst the patients that underwent BMtx. None that weren’t successfully engrafted survived. 53 % had acute graft-versus-host disease in the course of the BMtx. In the non-survivor group, the most frequent mortality causes were infections (CMV, RS virus and unknown agens), mismatch (activation of the immune system when mismatch between the donor and the recipient) and an arrhythmias, respectively. Conclusion: BMtx for Norwegian patients with Hurler syndrome has shown to be able to reverse some of the characteristics of the disease and to prevent progression of others for the 53% that survive the intervention. Our survival rate is comparable with the results from other European studies. A higher survival rate is expected in the future after introducing additional enzyme replacement therapy (ERT). Further studies regarding the possible effect by using ERT is necessary to see whether it leads to improved survival rates.eng
dc.language.isonoben_US
dc.subjectbarnesykdommer
dc.titleKlinisk erfaring med benmargstransplantasjon hos barn med Hurler syndrom i Norgeen_US
dc.typeMaster thesisen_US
dc.date.updated2009-01-21en_US
dc.creator.authorHolck-Steen, Johanen_US
dc.subject.nsiVDP::760en_US
dc.identifier.bibliographiccitationinfo:ofi/fmt:kev:mtx:ctx&ctx_ver=Z39.88-2004&rft_val_fmt=info:ofi/fmt:kev:mtx:dissertation&rft.au=Holck-Steen, Johan&rft.title=Klinisk erfaring med benmargstransplantasjon hos barn med Hurler syndrom i Norge&rft.inst=University of Oslo&rft.date=2008&rft.degree=Prosjektoppgaveen_US
dc.identifier.urnURN:NBN:no-20704en_US
dc.type.documentProsjektoppgaveen_US
dc.identifier.duo85271en_US
dc.contributor.supervisordr.med. Ellen Ruuden_US
dc.identifier.bibsys09013964xen_US
dc.identifier.fulltextFulltext https://www.duo.uio.no/bitstream/handle/10852/28869/3/ProsjektxHolck_steen.pdf


Files in this item

Appears in the following Collection

Hide metadata