Abstract
Amyoplasi er en medfødt, sjelden tilstand, karakterisert ved typiske feilstillinger samt nedsatt muskelmasse og muskelkraft fordi muskelcellene er erstattet av fibrøst bindevev og fett. Formålet med studien var å beskrive funksjon og funksjonelle strategier hos voksne med amyoplasi. Denne gruppen er tidligere lite beskrevet, og økt kunnskap på disse områdene kan danne grunnlag for relevante, funksjonsforbedrende tiltak.
ICF ble brukt som teoretisk referanseramme. Kroppsstrukturer, kroppsfunksjoner og aktivitet ble undersøkt med metoder funnet reliable og valide for pasientgrupper med sammenlignbare funksjonsnedsettelser.
Studien inkluderte 22 personer (15 kvinner) i alderen 20-91år. Sosiodemografiske data, behandlingshistorie og smerter ble registrert. Kroppsproporsjoner, aktiv og passiv leddbevegelighet ble undersøkt med standard metode, muskelstyrke med manuell muskeltesting og dynamometer. Funksjonsevne i daglige gjøremål ble kartlagt med Functional Independent Measure (FIM). Kompenserende tiltak ble registrert. Kroppsstrukturer og kroppsfunksjoner ble sammenliknet med relevante referanseverdier. Sammenheng mellom kroppsfunksjon og aktivitet ble undersøkt.
Nitten var affisert i alle ekstremitetene. Majoriteten hadde gjennomgått omfattende behandling, både konservativ og kirurgisk. Ni var rullestolsbrukere. Gruppen viste stor spredning i de fleste målte variabler. Gjennomsnittshøyden lå 15cm under norm. Median for passive bevegelsesutslag lå under nedre normgrense i de fleste ledd, håndleddsekstensjon og knefleksjon var mest redusert, (henholdsvis 74° og 89° under norm). Passiv bevegelighet var større enn aktiv i alle ledd, unntatt i underarmer, håndledd, og ankler som ofte var kontrakte. Størst var forskjellen i albuefleksjon (median for passiv bevegelighet 59° større enn aktiv) og minst for ekstensjonsbevegelsene (range 0°-11°). Median for muskelstyrke i armene lå under nedre normgrense, median for grepstyrke var 33% av norm. Sju var selvhjulpne på alle FIM-områdene, assistansebehovet var størst til bad/dusj og påkledning. Både aktiv og passiv bevegelighet hadde betydning for grad av selvhjulpenhet.+
Gruppen var heterogen, både vedrørende kroppsfunksjoner og aktivitetsutførelse. God passiv bevegelighet og muskelstyrke som kan bevege mot tyngdekraften hadde betydning for selvhjulpenhet i daglige gjøremål, men det var mulig å kompensere for både redusert muskelstyrke og bevegelighet med kompenserende strategier, tilrettelegging og hjelpemidler.
Abstract
Amyoplasia is the most common form of arthrogryposis and is characterized by typical deformities of the joints and replacement of skeletal muscles by fibrous tissue and fat. Little is known about adults with this diagnosis. The purpose of this study was therefore to describe function and functional strategies for adults with amyoplasia, as this knowledge is important for relevant function-enhancing measures.
ICF was used as a theoretical reference. Body structures, body functions and activities were all mapped with reliable and valid instruments.
Twenty-two adults (15 women) aged 20 - 91 years were included. Demographical variables, pain and clinical history were registered. Body proportions, active and passive movement of joints and muscle strength were all measured. Functional Independent Measure (FIM) was used to assess the ability to perform daily activities. Compensatory strategies were described. Body structures and body functions were mapped and compared to relevant reference data. Correlations between function and activity were studied.
Nineteen participants were affected in all extremities. The majority had undergone comprehensive conservative and surgical treatment. Considerable variation in most variables measured. Mean height was 15cm below the norm. Median for passive range of movement was below lower limit of normal in most joints. Extension of wrists and flexion of knees were most decreased (74° and 89° below norm). For all movements except in forearms, wrists and ankles which had contractures, passive range was larger than active. Highest difference was presented in flexion of elbows (median of passive movement was 59° higher) and lowest for extension movements (range 0 -11°). Muscle strength was reduced for all movements in upper extremities, and below 5 percentile. However, seven participants were independent in all FIM areas. Need of assistance was highest regarding personal care.
Adults with amyoplasia were a heterogeneous group regarding function in daily activities. Level of passive movement and ability to move against gravity correlated with degree of independence in daily activities. It was possible to compensate for reduced muscle strength using compensatory strategies, adaption and relevant helping aids.